Molekulargenetik
Molekulargenetische Analysen stellen heute einene unverzichtbaren Bestandteil in der Diagnostik und Verlaufsbeurteilung hämatologischer Erkrankungen dar. Genetische Marker erlauben bei vielen Erkrankungen eine präzise Diagnostik durch den Nachweis der pathogenetisch relevanten Läsion auf molekularer Ebene.
Die molekulare Diagnostik stellt eine wichtige Ergänzung der Zytogenetik und molekularen Zytogenetik dar. Eine ständig zunehmende Zahl von prognostischen und therapeutisch relevanten genetischen Alterationen ist ausschließlich mittels molekulargenetischer Methoden identifizierbar. Hierzu gehören zum Beispiel Mutationen in der BCR ABL Thyrosinkinase, die bei Patienten mit CML und normalem Karyotyp weitreichende therapeutische Bedeutung besitzen.
Ein Schwerpunkt des Kieler Labors ist die Quantifizierung von minimaler Resterkrankung (MRD) mit hoher Sensitivität und Spezifität für die akute und chronische Leukämie sowie die Non-Hodgkin-Lymphome. Die MRD Diagnostik erlaubt eine hochpräzise Therapiesteuerung.
Das Methodenspektrum umfasst alle modernen molekulargenetischen Verfahren. Hierzu gehören die qualitative und quantitative PCR, Fragmentalanalysen, Schmelzkurvenanalysen sowie die Nukleotidsequenzierung. Bei Erstdiagnose führen wir ein krankheitsspezifisches Screening durch, um prognostisch und diagnostisch relevante molekulare Marker zu identifizieren. Die Marker werden im weiteren Verlauf für die Quantifizierung der minimalen Resterkrankungen genutzt.
Krankheitsentitäten und molekulare Diagnostik:
- AML / MDS
- t(8;21), t (15;18), Inv (16)
- ALL
- Immunglobulingen Rearrangements (IgH)
- T-Zellrezeptor Rearrangements (TCR)
- MRD-Verlaufsuntersuchung
- BCR-ABL
- ABL-Sequenzierung (bei Imatinib-Resistenz)
- CLL
- IgH
- Ig VH-Mutationsstatus
- MRD-Verlaufsuntersuchung
- CML
- BCR-ABL
- MRD-Verlaufsuntersuchung
- ABL-Sequenzierung (bei Imatinib-Resistenz)
- MPS
- BCR-ABL
- JAK2-V617F für Myeloproliferative Erkrankungen
- T- und B- Zell Non Hodgkin Lymphome
- IgH und TCR Klonalitätsanalyse
- t(14;18) für Follikuläre Lymphome
- t(11;14) für Mantelzell Lymphome
- MRD-Verlaufsuntersuchung
- Chimärismusanalyse
Molekulargenetische Untersuchungen
- Klonalitätsanalyse
- MRD-Diagnostik
- Mutationsanalyse
- Chimärismusanalyse
- IgH – Klonalitätsanalyse (FR1, FR2, FR3)
- Klonalitätsanalye B-Linien-ALL (GMALL)
- T-Zell-Klonalitätsanalyse
- Klonalitätsanalyse T-Linien-ALL und T-lymphoblastische Lymphome
- BCL1-IgH, t(11;14)
- BCL2-IgH, t(14;18)
- IgH – Mutationsanalyse
- Quantitative MRD-Verlaufsuntersuchung ALL (im Rahmen der Protokolle der GMALL)
- BCR-ABL, t(9;22)
- BCR-ABL, t(9;22), quantitativ
- ABL-Mutationen, Imatinib-Resistenz
- JAK2-Mutationsanalyse
- K-RAS Mutationsanalyse